基因突变和婴幼儿癫痫的关系

医学研究人员已经确定了一个基因突变会导致发热性癫痫发作被称为严重的癫痫综合征。其中高危人群主要集中在刚出生的婴儿到半岁的婴幼儿。意味着一些婴儿Dravet综合症患者,癫痫的一种,通常始于发热癫痫发作,将受益于基因检测来确定他们是否有SCN9A基因的突变,该研究人员发现影响钠离子通道引起癫痫发作。

研究员,说SCN9A基因突变是第五个发现导致发热性癫痫,之前,现在,不是怀疑癫痫发作和癫痫。这新基因给了医学医师一个急需的新目标发展更有效的药物来治疗那些孩子与衰弱疾病发作。

确认SCN9A的角色,研究人员使用技术创始了犹他大学的2007年医学诺贝尔奖得主,马里奥·r·现年博士创建与基因突变的小鼠模型。研究人员测试了动物癫痫发作和发现SCN9A基因突变的老鼠为发展中发作阈值显著低于没有突变的小鼠。

SCN9A基因为身体提供指令使钠离子通道,作为管道和盖茨让钠离子进入细胞并帮助神经元交流导电。但是当基因发生变异,它可能导致癫痫发作通过改变大脑中的钠离子通道功能和防止正常神经元放电。四种突变基因在其他研究显示导致发热性癫痫,尤其是一个钠离子通道基因,SCN1A,被发现在大约一半的患者Dravet综合症。

婴儿和儿童遭受发热性癫痫发作或Dravet综合症,这项研究提供了希望, Dravet是一个很难控制的综合症,任何研究,给了我们所发生的原因和对未来的希望和我们的孩子绝对是惊人的，这医学突破将给家庭带来前景的处理Dravet综合症和发热性癫痫的持续挑战。

发热性癫痫发作是常见的儿童早期癫痫发作，大多数婴儿正常长大,但在某些情况下,发作持续到成年。许多类型的癫痫发作的癫痫是一种障碍, Dravet综合症患者有发热和其他发作严重到足以阻碍心理和社会发展。

因为一半Dravet综合征病人SCN1A突变,这些病人检测疾病的突变形式。在那些没有SCN1A突变,辛格提出第二个测试可以确定他们有SCN9A基因突变。患者中有一个或两个基因,可以修改排除钠药物治疗。